Personal lockers empowering patients to use their genetic data in daily medical practice

Individuen reageren verschillend op geneesmiddelen. Bij sommige mensen wordt een medicijn te snel afgebroken waardoor het niet effectief is, bij anderen wordt het te langzaam afgebroken wat kan leiden tot (ernstige) bijwerkingen. Deze verschillen zijn voor een aanzienlijk deel toe te schrijven aan varianten in het erfelijk materiaal, het DNA.

Voor zo’n 150-200 verschillende medicijnen bestaan er daarom richtlijnen die aangeven hoe de medicatie en dosering moeten worden aangepast op grond van het DNA profiel van een patiënt: gepersonaliseerde medicatie (‘personalized medicine’). Bij de behandeling van dikkedarmkanker worden patiënten standaard getest en wordt de dosis capecitabine aangepast volgens de richtlijnen.

Bij veel andere geneesmiddelen worden de beschikbare richtlijnen nog niet gebruikt, zelfs niet voor patiënten waarvoor al een farmacogenetisch DNA profiel beschikbaar is, bijvoorbeeld vanuit de DNA diagnostiek, of wanneer patiënten hun DNA profiel zelf hebben laten bepalen door een commercieel bedrijf.

DNA Data kluis

Dit project heeft als doel om een persoonlijke DNA data kluis te ontwikkelen samen met patiënten, professionals en andere stakeholders. De DNA data kluis is een beveiligde omgeving waarin mensen DNA profielen kunnen opslaan, bekijken, interpreteren en delen met zorgverleners en onderzoekers. We onderzoeken hoe de DNA data kluis kan worden geïntegreerd in een aantal bestaande patiëntenportalen of persoonlijke gezondheidsomgevingen.

Verder beogen we de DNA data die relevant zijn voor het voorschrijven van medicijnen, te delen met zorgverleners zodat zij hun medicatie kunnen aanpassen volgens bestaande farmacogenetische richtlijnen. Dit zal de effectiviteit van medicijngebruik verhogen en ongewenste bijwerkingen voorkomen. Tenslotte zullen de persoonlijke DNA data kluizen aansluiten op de Personal Health Train, een infrastructuur die momenteel gebouwd door verschillende publieke en private partners, waarvan enkele bij dit voorstel betrokken zijn. In deze infrastructuur kunnen data voor onderzoek worden gebruikt (bijvoorbeeld voor onderzoek naar de werking en bijwerking van geneesmiddelen) zonder dat de data de kluis verlaat, door vragen aan de data te stellen en de antwoorden daarop terug te geven aan de onderzoekers. Dit maakt onderzoek met privacy-gevoelige data een stuk minder risicovol en bovendien geeft het aan de individu de mogelijkheid om zelf te bepalen aan welk onderzoek hij wel of niet meedoet.

Concrete eindproducten

In het project worden zowel echte informatica onderzoeksvragen beantwoord, maar ook vragen die liggen op het gebied van de interactie van de gebruiker met de software en de user interface van de DNA data kluis.

Concrete eindproducten van het project zijn: lijsten van technische en eindgebruiker eisen aan de DNA data kluis, aanbevolen technische standaarden voor de DNA data kluis, aanbevelingen voor de optimalisatie van het gebruik en het nut van de DNA data kluis, en een werkend prototype van een DNA data kluis die in de praktijk getest is en verder kan worden ontwikkeld tot een professioneel software pakket.

Voortgang

Project is nog niet van start gegaan. Eerst moet nog overeenstemming komen over de inhoud van de projectovereenkomst.